Ювенильный паралич гортани / Полинейропатия (JLPP) 8271 для собак в ветеринарной клинике SQ-lap

Ювенильный паралич гортани и полинейропатия / Juvenile laryngeal paralysis & polyneuropathy / JLPP:
Породы собак: Чёрный русский терьер, Ротвейлер, Алякинский хаски
Listing ID: 8271
Тестируемая мутация: полиморфизм гена RAB3GAP1
Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA001970/9615/
Метод определения: TaqMan SNP Assay

Ювенильный паралич гортани и полинейропатия – это наследственное неврологическое заболевание, проявляющееся в виде затруднённого дыхания при возбуждении или физической нагрузке собаки.

Первые признаки заболевания отмечаются уже в возрасте 3 месяцев. В связи с поражением нервов, иннервирующих мышцы гортани, наблюдается изменение голоса лая и трудности при глотании. Голосовые складки шумно вибрируют и могут препятствовать попаданию потока воздуха в легкие, что приводит к отдышке.

По мере прогрессирования заболевания, затрагиваются другие локализации нервов, которые приводят к слабости и нарушению координации задних конечностей, что в конечном итоге распространятся и на передние. У некоторых собак с полинейропатией может наблюдаться двусторонняя микрофтальмия (врождённый порок развития глаза, при котором глазные яблоко уменьшено в размере), уменьшения размера зрачков, катаракта и косоглазие.

Эта болезнь неизлечима и является смертельной в течение нескольких месяцев после обнаружения первых симптомов. Собак, как правило, усыпляют в возрасте от 6 до 16 месяцев от тяжелой одышки.

Причиной данного заболевания является мутация гена RAB3GAP1. Оно характеризуется аутосомно-рецессивным принципом наследования. Больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Информация для заводчиков:

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования RAB3GAP1: N/M

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена RAB3GAP1, являющейся причиной полинейропатии у собак породы чёрный русский терьер.

Первые признаки заболевания можно зафиксировать в возрасте около трех месяцев. Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:

25% потомков будут обладать нормальным геном

50% - являться носителями мутантного варианта гена

25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/M
Потомки:	25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:

50% потомков будут обладать нормальным геном

50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).

При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/N
Потомки:	50% - N/N; 50% - N/M

3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:

50% - будут являться носителями мутантного варианта гена

50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	М/M
Потомки:	50% - N/M 50% - М/M

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.