Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME) 8557

Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Ювенильная миоклоническая эпилепсия / Juvenile myoclonic epilepsy / JME:
Породы собак: Родезийский риджбек
Listing ID: 8557
Тестируемая мутация: полиморфизм 564_567delAGAC гена DIRAS1
Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA001373/9615/
Метод определения: TaqMan SNP Assay

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это наследственное заболевание, которое характеризуется определенным фенотипом эпилепсии. JME страдают собаки породы родезийский риджбек. Первые признаки заболевания появляются в возрасте 6 месяцев.
Первые признаки проявляются в виде частых, непроизвольных мышечных подергиваний, кратковременных толчков или судорог. Чаще всего они появляются в состоянии покоя. Продолжительность толчков – недолгая (менее секунды), однако они различаются по интенсивности и частоте. Часто во время и после припадка собака выглядит потерянной и тревожной. Более чем у 85% собак с заболеванием судороги случаются ежедневно. Также у собак с JME отмечается чувствительность к свету. 
Прогрессирование заболевания у некоторых собак приводит к типичным эпилептическим припадкам. Лечение противоэпилептическими препаратами улучшает состояние собаки. 
Известно, что ювенильная миоклоническая эпилепсия является наследственной формой эпилепсии, которая передается аутосомно-рецессивным типом наследования. Появление этого заболевания вызывается мутацией гена DIRAS1. Больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген.

bace4e7f9592e4135c36fb5eaaea3c17.jpg


CAVDJ39D.gif


Обращаем Ваше внимание на то, что существуют и другие формы эпилепсии, которые не могут быть выявлены с помощью этого теста.

  

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png

Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования гена DIRAS1: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена DIRAS1, являющейся причиной прогрессирующей атрофии сетчатки у породы родезийский риджбек. 
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде: 
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:

           25% потомков будут обладать нормальным геном

           50% - являться носителями мутантного варианта гена 

           25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2)
При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков: 

            50% потомков будут обладать нормальным геном

            50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

           При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      3)
При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:

            50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 

            50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3). 

           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

 

  Обследуемая особь

  Родитель 2

  Вариант гена

  N/M

  М/M

  Потомки:

  50% - N/M 50% - М/M

CAVDJ39D.gif


Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.

 

cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png