Цистинурия – это наследственное заболевание собак, связанное с нарушением транспорта аминокислоты цистина в почечных канальцах. В норме цистин фильтруется и реабсорбируется (обратно всасывается) канальцами почек, после чего в моче цистина остается мало.
У собак с цистинурией это процесс нарушен, из-за чего в моче содержатся аномально высокие количество цистина. Сам цистин нерастворим в нейтральном pH или кислой среде (моче), поэтому его избыток в моче приводит к образованию кристаллов, а затем и камней в почках и / или мочевом пузыре.Собаки, с цистинурией, страдают от повторяющихся воспалений мочевыводящих путей и подвержены риску закупорки мочевыводящих путей, которое если не лечить быстро, может привести к почечной недостаточности, разрыву мочевого пузыря и смерти.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:
Информация для заводчиков:
Заключение: Пример
Результат генотипирования SLC3А1: N/M
Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков будут обладать нормальным геном, 50% - являться носителями мутантного варианта гена
25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:
|
Обследуемая особь |
Родитель 2 |
Вариант гена |
N/M |
N/M |
Потомки: |
25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M |
2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:
50% потомков будут обладать нормальным геном
50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).
При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.
Таблица 2
|
Обследуемая особь |
Родитель 2 |
Вариант гена |
N/M |
N/N |
Потомки: |
50% - N/N; 50% - N/M |
3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:
50% - будут являться носителями мутантного варианта гена
50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 3
|
Обследуемая особь |
Родитель 2 |
Вариант гена |
N/M |
М/M |
Потомки: |
50% - N/M 50% - М/M |
Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.