Цистинурия (Cystinuria) 8013 для собак в ветеринарной клинике SQ-lap

Цистинурия, Cystinuria:
Породы собак: Австралийская пастушья собака, Континентальный бульдог, Английский бульдог, Французский бульдог, Лабрадор-ретривер, Ландсир, Мастиф, Миниатюрный пинчер, Ньюфаундленд, Старый английский бульдог
Listing ID: 8013
Тестируемая мутация: полиморфизм гена SLC3А1
Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA001879/9615/

Метод определения: TaqMan SNP Assay (Континентальный бульдог, Английский бульдог, Франузский бульдог, Ландсер, Мастиф, Ньюфаундленд, Старый английский бульдог) / Секвенирование (Лабрадор ретривер, Австралийская пастушья собака, Миниатюрный пинчер)

Цистинурия – это наследственное заболевание собак, связанное с нарушением транспорта аминокислоты цистина в почечных канальцах. В норме цистин фильтруется и реабсорбируется (обратно всасывается) канальцами почек, после чего в моче цистина остается мало.

У собак с цистинурией это процесс нарушен, из-за чего в моче содержатся аномально высокие количество цистина. Сам цистин нерастворим в нейтральном pH или кислой среде (моче), поэтому его избыток в моче приводит к образованию кристаллов, а затем и камней в почках и / или мочевом пузыре.Собаки, с цистинурией, страдают от повторяющихся воспалений мочевыводящих путей и подвержены риску закупорки мочевыводящих путей, которое если не лечить быстро, может привести к почечной недостаточности, разрыву мочевого пузыря и смерти.

Средний возраст появления клинических признаков составляет примерно 4,8 лет, но у собак породы ньюфаундленд признаки появляются в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Это позволяет предположить то, что ньюфаундленды страдают более тяжелой формой расстройства, чем другие породы.

При лечении цистинурии обычно применяют два наиболее распространённых препарата 2-меркаптопропионилглицин (MPG) и D-пеницилламин. Они связывают цистин и предотвращают образование кристаллов. Не смотря на то, что эти препараты несколько уменьшают количество цистиновых камней, а в некоторых случаях и вовсе их растворяют, способствуя отмене применения хирургического лечения, к сожалению, некоторые ньюфаундленды плохо реагируют на медикаментозное лечение, страдают от повторяющихся приступов и часто требуют хирургического вмешательства для устранения камней в моче.

В большинстве случаев данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, исключение составляет австралийские пастушьи собаки и карликовый пинчер с доминантным типом. При этом собаки породы австралийская пастушья и карликовый пинчер с дефектным вариантом гена в гомозиготном состоянии тяжелой формой течения заболевания, чем гетерозиготы по этому гену. В случае аутосомно-рецессивного типа наследования больное потомство рождается при вязке особей, которые оба являются носителями мутантного (дефектного) варианта гена.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Информация для заводчиков:

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования SLC3А1: N/M

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена SLC3А1, являющейся причиной развития цистинурии у собаки породы ньюфаундленд.

Мутация у данной породы передается аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:

1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:

25% потомков будут обладать нормальным геном, 50% - являться носителями мутантного варианта гена

25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/M
Потомки:	25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:

50% потомков будут обладать нормальным геном

50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).

При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/N
Потомки:	50% - N/N; 50% - N/M

3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:

50% - будут являться носителями мутантного варианта гена

50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	М/M
Потомки:	50% - N/M 50% - М/M

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.