Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – наследственное заболевание, вызванное поражением фоторецепторных клеток глаза (палочек и колбочек), приводящее собак к слепоте. .В первую очередь происходит поражение колбочек, затем палочек, что приводит к потере зрения без возможности восстановления. Прогрессирующая атрофия сетчатки проявляется в глазах одновременно и симметрично.

Заболевание прогрессирует быстро, лишая собаку зрения иногда к концу первого года жизни. Поздно возникающая форма PRA (первые клинические признаки заболевания проявляются в возрасте 3-5 лет) характерна для таких пород собак как шелти, самоедская собака и сибирский хаски, басенджи. 
В большинстве случаев данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным принципом наследования. В этом случае больные потомки рождаются, когда обе родительские особи имеют мутированный ген.
У бультмастифов и английских мастиффов PRA аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что здоровые потомки рождаются только от полностью здоровых особей, при наследовании хотя бы одной копии мутантного гена заболевание может проявляться.
Английский-мастиф-2.jpg
У самоедских лаек и сибирских хаски наследование связанно с мутацией в половой Х-хромосоме. Гомозиготные по мутации суки (ХM/XM) будут проявлять все признаки болезни. У гетерозиготных сук (XN/XM) наблюдается частичная выборочная атрофия палочек и колбочек, которая зависит от инактивации Х-хромосомы, – в каждой клетке функционирует только одна X-хромосома, вторая - инактивируется и не оказывает влияния на работу клетки. Такие суки имеют практически нормальное зрение, но являются носителями мутации. Для кобелей к проявлению заболевания приводит наличие одного мутантного аллеля (XM/Y) – во всех клетка функциональна единственная X-хромосома. В связи с описанными выше особенностями наследования заболевания кобели хаски и самоедов страдают данным заболеванием значительно чаще, чем суки. 
Сибирский-хаски.jpg

У разных пород разные коды исследования

8574

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Bas-PRA1) басенджи

8375

Прогрессирующая атрофия сетчатки (CNGA1-PRA) шелти

8128

Прогрессирующая атрофия сетчатки (cord1-PRA/crd4-PRA) англ. спрингер спаниель, курчавошерстный ретривер, такса

8135

Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd-PRA)жесткошерстная такса

8332

Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd1-PRA)американский стаффордширский терьер

8333

Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd2-PRA)американский питбультерьер

8355

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Доминантная форма PRA) буль мастиф, мастиф

8451

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (Генерализованная PRA) шапендуа

8200

Прогрессирующая атрофия сетчатки (GR-PRA1) золотистый ретривер

8520

Прогрессирующая атрофия сетчатки (GR-PRA2) золотистый ретривер

8573

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (pap-PRA1)папийон, фален

8094

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) * OPTIGEN

8127

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) * лаборатория-партнер австрал. шелковистый терьер, австрал. пастушьясобака, австрал. овчарка, австрал. короткохвостая пастушья собака, амер. кокер-спаниель, амер. эскимосская собака, англ. кокер-спаниель, англ. овчарка, болоньез, веллер, золотистый ретривер, испанская водяная собака, йоркширский терьер, карельская медвежья собака, китайская хохлатая собака, кувас, лабрадорретривер, лаготто романьоло, лопарская оленегонная собака, маркизье, норвеж. элкхаунд, новошотландский ретривер, португал. водяная собака, пудель, ризеншнауцер, русская цветная болонка, фин. лапхунд, чесапикбей-ретривер, чихуахуа, швед. лапхунд, шипперке, шпиц, этленбухер зенненхунд

8042

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd1-PRA) ирландский сеттер, ирландский красно-белый сеттер

8353

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd1a-PRA)  слюги

8309

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd2-PRA) колли

8354

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd3-PRA) кардиган вельш-корги, карликовый шпиц, китайская хохлатая

8435

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd4-PRA)австрал. пастушья собака, англ. сеттер, ирланд. сеттер, ирланд. красный/белый сеттер, малый мюнстерлендер, польская низиннаяовчарка, пудель, тибет. терьер, шотланд. сеттер

8444

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Тип A-PRA) * OPTIGEN цвергшнауцер

8446

 Прогрессирующая атрофия сетчатки (Тип B-PRA) *  OPTIGEN цвергшнауцер

8608

Прогрессирующая атрофия сетчатки (XL-PRA)  сибирский хаски, самоед


Интерпретация результатов
Ген, имеет 3 варианта обозначения: 
20190726_122842.png

Информация для заводчиков 

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: 

Результат генотипирования Cord1-PRA: N/M 

Комментарий к результату: 
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена RPGRIP1, являющейся причиной прогрессирующей атрофии сетчатки у породы английский спрингер-спаниель. 

Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде: 
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена, возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           25% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена 
           и 25% - иметь высокий риск развития прогрессирующей атрофии сетчатки (таб. 1)
          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
          больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M



      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего 
            варианта потомков: 
            50% потомков будут обладать нормальным геном, 
            50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

           При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
           тестирование на носительство мутантного варианта гена. 

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M

     
      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
           следующего варианта потомков:      
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
           и 50% - иметь высокий риск развития прогрессирующей атрофии сетчатки (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
          больных потомков. 

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

M/M

Потомки:

50% - N/N; 50% - M/M


Теоретически результаты спаривания двух особей можно представить следующим образом: 

Таблица 1

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего 
           варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
          тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      2) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
            следующего варианта потомков:                                 
            50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
            и 50% - иметь высокий риск развития прогрессирующей атрофии сетчатки (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
           больных  потомков.                      

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

M/M

Потомки:

50% - N/N; 50% - M/M


Теоретически результаты спаривания двух особей можно представить следующим образом:

Таблица 1

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

N/N

N/N

Потомки:

100% - N/N


Таблица 2

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

N/N

N/M

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


Таблица 3

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

N/N

M/M

Потомки:

100% - N/M


Таблица 4

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

N/N

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


Таблица 5

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/M 50% - М/M


Таблица 6

 

Родитель 1

Родитель 2

Вариант гена

M/M

M/M

Потомки:

100% - M/M


cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png

Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет