Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём

Признаки мышечной слабости (EIC) 8152

Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Коллапс, вызванный физическими нагрузками / Exercise-induced collapse / EIС:
Породы собак: Бойкин спаниель, Чесапик-бей ретривер, Кламбер спаниель, Курчавошерстный ретривер, Дратхаар, Лабрадор ретривер, Бобтейл (Староанглийская овчарка), Вельш корги пемброк
Listing ID: 8152
Тестируемая мутация: полиморфизм гена DNM1
Описание в международной базе данных OMIA
https://omia.org/OMIA001466/9615/
Метод определения: TaqMan SNP Assay

Коллапс, вызванный физическими нагрузками (Exercise induced collapse) – это наследственное нервно-мышечное расстройство, характеризующееся непереносимостью физических нагрузок. Наиболее часто этим заболеванием страдают легковозбудимые, активные представители породы с хорошо развитой мускулатурой. 
Долгое время, оно не рассматривалось как самостоятельное заболевание и считалось, что его симптомы могут быть вызваны другими причинами, например, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью высоких температур, сердечной аритмией или метаболической миопатией.
Bobt16.jpg
Первые признаки заболевания наблюдаются, как правило, в возрасте от 5 месяцев до трех лет. Пораженное животное нормально переносит умеренные нагрузки, но уже через 5-15 минут упражнений, требующих больших энергетических затрат, могут привести к проявлению симптомов EIC. Явными признаками чего является измененная походка: собака начинает покачиваться, оседать, затем теряет контроль над задними конечностями, волоча их за собой, в некоторых случаях отнимаются все четыре лапы. Возможны ситуации, при которых собака полностью теряет способность самостоятельно передвигаться. «Приступ» коллапса обычно длится 5-30 минут, однако, поскольку симптомы носят прогрессирующий характер, возможен и летальный исход. Во время «приступа» измеряемая температура может достигать 41,7 ° C (при норме в 39 ° C).

Исследователи Университета Миннесоты, нашли взаимосвязь проявления EIC с мутацией гена динамина 1 (DNM1). Наследование дефектного варианта гена носит аутосомно-рецессивный характер. Это говорит о том, что больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген.
ffa6942646e747136a5d49f8de30b145.jpg

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png


Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример 

Результат генотипирования DNM1: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена DNM1, являющейся причиной коллапса, вызванного физическими нагрузками у собаки породы лабрадор ретривер. 
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
       1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           25% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена и 
           25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1). 
          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
          больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего
            варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)
      
          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
          тестирование на носительство мутантного варианта гена. 

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения
          больных потомков. 

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png