Полинейропатия (AMPN) 8479 для собак в Минске

Ранняя прогрессирующая полинейропатия маламутов / Наследственная полинейропатия аляскинского маламута / Early-Onset / Progressive Polyneuropathy / AMPN
Породы собак: Аляскинский маламут
Listing ID: 8479
Тестируемая мутация: полиморфизм 293G>T (Gly98Val) гена NDRG1
Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA002120/9615/
Метод определения: ТaqМan SNP-assay

Наследственное заболевание, связанное с недостаточностью питания нервных волокон и как следствие нарушением проводимости нервных импульсов. Из-за отсутствия нервной стимуляции мышцы постепенно деградируют/атрофируются.

Начало клинических симптомов полинейропатии происходит в течение первых двух лет жизни собаки. Эти симптомы включают прогрессирующую амиостению (недостаток мышечной силы), непереносимость физической нагрузки, потерю рефлексов и атаксию (нарушение согласованности движений) всех конечностей. Часто заболевание приводит к частичному параличу (парезу) всех конечностей. Таким образом, больные собаки, как правило, не хотят стоять и отказываются подниматься по лестнице.

Кроме того, описаны случаи влияния, данного заболевание на дистрофию мышц гортани, следствием чего являются изменения в голосе, "скрипящий" хриплый вдох и проблемы с глотанием собаки.

Заболевание прогрессирующая полинейропатия у аляскинских маламутов связано с мутацией гена NDRG1 (N-myc downstream regulated 1). Передача дефектной копии гена происходит аутосомно-рецессивным принципом наследования. Больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген.

Обратим ваше внимание, что в настоящее время способов лечения или терапии данного заболевания не описано.

Диагностика

• Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

• В качестве клинического исследования применяется метод электронейрографии, который при наличии прогрессирующей полинейропатии фиксирует снижение спинальных рефлексов во всех четырех конечностях.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования гена NDRG1: N/M

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена NDRG1, являющейся причиной наследственной полинейропатии собак породы аляскинский маламут.

Мутация передается аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:

25% потомков будут обладать нормальным геном,

50% - являться носителями мутантного варианта гена

25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/M
Потомки:	25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:

50% потомков будут обладать нормальным геном,

50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).

При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/N
Потомки:	50% - N/N; 50% - N/M

3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:

50% - будут являться носителями мутантного варианта гена

50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб.3).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	М/M
Потомки:	50% - N/M 50% - М/M

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.