Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Первичный вывих хрусталика (PLL) 8226
Породы собак: Австралийская. пастушья собака, Американский голый терьер, Американская эскимосская собака, Вестфальский терьер, Вельштерьер, Вольпино итальяно, Датско-шведская фермерская собака, Джек-рассел-терьер, Йоркширский терьер, Китайская хохлатая собака, Ланкаширский хилер, Лейкленд-терьер, лукас-терьер, Миниатюрный бультерьер, Мопс, Норвич-терьер, Норфолк-терьер, Парсон-рассел-терьер, Паттердейл-терьер, Рэт-терьер, Силихем-терьер, Тибетский терьер, Тедди Рузвельт терьер, Тентерфилд терьер, Той фокстерьер, Фокстерьер, Ягдттерьер
Listing ID: 8226
Тестируемая мутация: ген ADAMTS17
Описание в международной базе данных OMIAhttps://omia.org/OMIA000588/9615/
Метод определения: Секвенирование / TaqMan SNP Assay

Первичный вывих хрусталика – наследственное заболевание, возникающее в следствии аномалии волокон ресничного пояска глаза, из-за чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка (рис. 1). 

nj.png
Рисунок 1 – Анатомия глаза при первичном вывихе хрусталика глаза

А – нормальное положение хрусталика;
В – передний вывих, хрусталик смещен к роговице, что приводит к уменьшению передней камеры глаза;
С – частичное прохождение хрусталика в переднюю камеру через отверстие зрачка;
D – полный передний вывих, хрусталик находится перед радужкой.

Смещение хрусталика также может быть вызвано и травмой или некоторыми патологиями, приводящими к изменениям нормальной анатомии глаза, например, глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, однако часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон.
Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. Собака, с первичным вывихом хрусталика глаза, может испытывать боль. При отсутствии лечения животное слепнет.
Как правило, болезнь не удается детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна (т.е. затрагивает оба глаза), и люксация (вывих) второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого.
На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет).
Причиной возникновения PLL считается мутация гена ADAMTS17, передающаяся аутосомно-рецессивным типом наследования. Это говорит о том, что рождение больного потомства возможно в случае наследования мутации от обоих родителей. У животных носителей мутации риск возникновения этой патологии составляет 2-20%, в связи с этим рекомендуется следить за носителями мутации на протяжении всей их жизни и периодически проводить офтальмологический контроль один раз в 6-12 месяцев, начиная с возраста 2 лет.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Генотип

Вариант гена

Риск проявления заболевания

Носительство мутантного гена

Рекомендации по планированию вязок

гомозигота по нормальной копии гена

N/N

низкий

не носитель

Можно скрещивать с любой собакой, низкая вероятность рождения больного потомства

гетерозигота

N/M

низкий

носитель

1) Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 
2) Полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания

гомозигота по мутантной копии гена

M/M

высокий

носитель

      1) Рекомендуется отстранить от вязок 
2) Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками  (!не носителями)
3) Все полученное потомство будет гетерозиготно (носители)


Информация для заводчиков:

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат генотипирования гена ADAMTS17: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена ADAMTS17, являющейся причиной первичного вывиха хрусталика у собак породы мопс.
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. 
Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
       1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение 
            следующего варианта потомков: 
            25% потомков будут обладать нормальным геном, 
            50% - являться носителями мутантного варианта гена 
            25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)
            Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
           больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего 
           варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2). 
    
           При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
           тестирование на носительство мутантного варианта гена. 

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


       3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
            следующего варианта потомков: 
            50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
            50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)
            Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
           больных потомков. 

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.


cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png
Стоимость (руб.): договорная

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет