Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Нейроаксональная дистрофия (NAD) 8308
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Породы собак: Папильон, Испанская водная собака
Listing ID: 8308
Тестируемая мутация: 
полиморфизм 4009C>T гена TECPR2 – Испанская водная собака
полиморфизм 1579G>A гена PLA2G6 – Папильон
Описание в международной базе данных OMIA
https://omia.org/OMIA002105/9615/ - Папильон
https://omia.org/OMIA001975/9615/ -  Испанская водная собака
Метод определения: Секвенирование (Папильон) / TaqMan SNP Assay (Испанская водная собака)

Нейроаксональная дистрофия (НАД) – это генетическое заболевание, проявляющееся в раннем возрасте, которое характеризуется гистологически выраженной нейродегенеративной патологией центральной и/или периферической нервной системы.
Симптомы включают медленно прогрессирующие неврологические признаки, которые проявляются начиная с возраста 6-18 месяцев. Владельцы больных собак отмечают нарушения походки, изменения поведения (тупость, нервозность, вокализация) и недержание мочи по отдельности или в сочетании с неконтролируемой дефекацией, также фиксируют легкие наклоны головы, мышечную слабость и отсутствие рефлекса надколенника, зрительные нарушения. Гистологически заболевание проявляется увеличением в объёме аксонов центральной и, реже, периферической нервной системы. 
Как и при большинстве неврологических заболеваний, симптомы могут различаться, и поэтому его диагностика является клинически неспецифичной. 
Это заболевание носит наследственный характер и передается потомкам аутосомно- рецессивным типом наследования. В основном больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген. 
У собак с гомозиготным генотипом мутации (М/М) заболевание проявляется еще на поздней стадии беременности, и щенки обычно умирают от отказа легких вскоре после рождения. 
2101a-98.jpg
Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения: 
20190722_104802.png

Информация для заводчиков: 
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 
hi2Qigp8GXk.jpg

Заключение
: Пример

Результат генотипирования гена PLA2G6:
N/M

Комментарий к результату
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена PLA2G6, являющейся причиной нейроаксональной дистрофии у собак породы папильон. 
Первые признаки заболевания могут проявляться в возрасте около шести месяцев. Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
          25% потомков будут обладать нормальным геном,
          50% - являться носителями мутантного варианта гена
          25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).
         Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
         больных потомков.  

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:  
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)
           
          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство 
          мутантного варианта гена. 

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

50% - N/M 50% - N/M

 


      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена
           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб.3).
           Вязку с такими собаками проводить не стоит.

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif


Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является
рекомендательным в части селекции собак и не является 
альтернативой клиническим.



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png