Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Наследственная миопатия (CNM) 8073
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Центронуклеарная миопатия / Центроядерная миопатия / Centronuclear myopathy / CNM
Породы собак: Лабрадор ретривер, немецкий охотничий терьер, дог
Listing ID: 8073
Тестируемая мутация: вставка SINE в экзоне 2 гена PTPLA
Описание в международной базе данных OMIA
https://omia.org/OMIA001374/9615/
Метод определения: Секвенирование (Немецкий охотничий терьер, дог), FLP (Лабрадор ретривер)

Миопатии – обширная гетерогенная группа заболеваний с разнообразным характером наследования и разной молекулярной природой. CNM как заболевание вызывает дисплазию мышц собаки и как следствие, у больных отсутствуют сухожильные рефлексы, щенки медленнее набирают вес, чем щенки того же возраста.

Первый случай заболевания собак породы лабрадор были описаны в 1976 году в США, а в настоящее время это заболевание фиксируется по всему миру. 
Первые симптомы центроядерной миопатии появляются уже на 12-20 неделе и включают общую генерализованную амиостению (недостаток мышечной силы), несвойственную собаке походку и позы, проблемы с приемом пищи. С возрастом эти процессы становятся более выраженными и проявляются в виде гипотонии, жесткой прыжковой походки, непереносимости физической нагрузки и низкой выносливости. Стресс вызывает амиотрофию, которая время от времени поражает мышцы головы. 
У немецких ягдтерьеров болезнь проявляется мышечными болями и мышечной слабостью в ситуациях стресса и при физических нагрузках, и поэтому больные собаки не могут использоваться в качестве охотничьих.

labrador1_copy.jpg
Цитологически эта болезнь проявляется нарушением строения мышечных волокон и клеток, где характерным признаком служит смещение ядер мышечных клеток к центру (отсюда и название – центроядерная миопатия). 
Мутация, вызывающая CNM, передается аутосомно-рецессивным типом наследованием. Это говорит о том, что больные потомки рождаются в случае получения дефектного варианта гена от обоих особей-родителей.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png

Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат генотипирования гена PTPLA, мутация которого способна вызывать развитие центроядерной миопатии: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена PTPLA, являющейся причиной развития центроядерной миопатии у пород лабрадор ретривер, немецкий охотничий терьер (ягдтерьер), дог. 
Первые признаки заболевания можно зафиксировать уже на 12-20 неделе жизни. Они включают в себя: общую генерализованную амиостению (недостаток мышечной силы), несвойственную собаке походку и позы, проблемы с приемом пищи. Мутация передается аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде: 
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков: 

          25% потомков будут обладать нормальным геном

          50% - являться носителями мутантного варианта гена 

          25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)

         Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

   

      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков: 

            50% потомков будут обладать нормальным геном, 

           50% -ляться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

         При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M

   

      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков: 

            50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 

           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)

           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

  Вариант гена

N/M

М/M

  Потомки:

50% - N/M 50% - М/M

CAVDJ39D.gif


Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.

 

cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png