Мышечная дистрофия / Muscular dystrophy / MD:
Породы собак: Кавалер Кинг Чарльз Спаниель, Голден ретривер, Ландсер, Норфолк Терьер
Listing ID: 8068
Тестируемая мутация: полиморфизм гена DMD (дистрофина)
Описание в международной базе данных OMIA:https://omia.org/OMIA001081/9615/
Метод определения: Секвенирование (Кавалер Кинг Чарльз Спаниель, Голден ретривер, Норфолк Терьер) / TaqMan SNP Assay (Ландсер)
Мышечная дистрофия – это дегенеративное мышечное заболевание, которое приводит к потере активной мышечной массы и возникновению двигательных нарушений. Аналогом этого заболевания у человека является мышечная дистрофия Дюшенна, которая связана с отсутствием белка дистрофина, отвечающего за нормальное функционирование мышечной ткани.


В случае с собаками породы Ландсер, проявление этого заболевания связано с аутосомами (не половые хромосомы). В этом случае возможны следующие варианты генотипов:
Заключение: Пример
Результат генотипирования гена DMD: ХN/ХM
Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков (самок) - будут обладать нормальным геном, и являться здоровыми;
25% - потомков (самок) будут являться носителями мутации, но здоровыми;
25% - кабели с нормальным вариантом гена, здоровые;
25% - кабели с высоким риском развития. (табл. 1)
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 1
|
Обследуемая особь |
Родитель 2 |
Вариант гена |
ХN/ХM |
ХN/У |
Потомки: |
25% - ХN/ХN 25% - ХN/ХM 25% - ХN/У 25% - ХM/У |
2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков (самок) - будут являться носителями мутации, но здоровыми;
25% - кабелей-потомков обладать нормальным геном, и являться здоровыми;
25% - потомков (самок) – с высоким риском развития.
25% - кабелей-потомков с высоким риском развития. (табл. 2).
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 2
|
Обследуемая особь |
Родитель 2 |
Вариант гена |
ХN/ХM |
ХМ/У |
Потомки: |
25% - ХN/ХМ 25% - ХN/У 25% - ХМ/ХМ 25% - ХM/У |
Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.