Мышечная дистрофия (MD) 8068 для собак в ветеринарной клинике SQ-lap

Мышечная дистрофия / Muscular dystrophy / MD:
Породы собак: Кавалер Кинг Чарльз Спаниель, Голден ретривер, Ландсер, Норфолк Терьер
Listing ID: 8068
Тестируемая мутация: полиморфизм гена DMD (дистрофина)
Описание в международной базе данных OMIA:https://omia.org/OMIA001081/9615/
Метод определения: Секвенирование (Кавалер Кинг Чарльз Спаниель, Голден ретривер, Норфолк Терьер) / TaqMan SNP Assay (Ландсер)

Мышечная дистрофия – это дегенеративное мышечное заболевание, которое приводит к потере активной мышечной массы и возникновению двигательных нарушений. Аналогом этого заболевания у человека является мышечная дистрофия Дюшенна, которая связана с отсутствием белка дистрофина, отвечающего за нормальное функционирование мышечной ткани.

Первые клинические признаки дистрофии появляются в возрасте 8-10 недель. Щенки с тяжелой формой заболевания умирают вскоре после появления первых признаков, в то время как собаки, заболевшие легкой формой могут прожить несколько лет.

Симптомы проявляются в виде слабости в конечностях, шаркающем и укороченном шаге, невозможности полностью раскрытия челюсти, трудности при глотании и дыхании, утолщении основания языка, чрезмерном слюноотделении. Наблюдается нарушение осанки, увеличение прогиба спины, слабость и дрожание суставов. С первых недель жизни наблюдается накопление внутриклеточного кальция, повышенные концентрации в сыворотке креатинкиназы (норма до 300 ед.). Постепенно дегенерация мышечных волокон прогрессирует, развивается фиброз, отмечается минерализация и жировая инфильтрация (накопление) мышечных волокон. Поражение мышц сердца происходит как правило в меньшей степени и развивается в желудочках после 6-месячного возраста. Лечения данное заболевания не имеет, а быстро прогрессирующая слабость и атрофия мышц в конечном итоге приводит к смертельному исходу.

Заболевание относится к рецессивным типом, однако для разных пород сцеплен с разными хромосомами. В случае с собаками породы Кавалер Кинг Чарльз Спаниель, Голден ретривер, Норфолк Терьер проявление этого заболевания связано с Х-хромосомой. В этом случае возможны следующие варианты генотипов:

В случае с собаками породы Ландсер, проявление этого заболевания связано с аутосомами (не половые хромосомы). В этом случае возможны следующие варианты генотипов:

Информация для заводчиков:

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования гена DMD: ХN/ХM

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена DMD, являющейся причиной развития мышечной дистрофии у собак породы Голден ретривер.

Первые признаки заболевания можно зафиксировать в возрасте около 8-10 недель. Мутация передается рецессивным принципом наследования и сцеплена с Х-хромосомой. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как ХМ/ХМ (сука) или ХМ/У (кабель) (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как ХN/ХМ (гетерозигота) ими могут быть только самки, получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как ХN/ХN (сука) или ХN/У (кабель) (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков (самок) - будут обладать нормальным геном, и являться здоровыми;
25% - потомков (самок) будут являться носителями мутации, но здоровыми;
25% - кабели с нормальным вариантом гена, здоровые;
25% - кабели с высоким риском развития.

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	Х^N/Х^M	Х^N/У
Потомки:	25% - Х^N/Х^N25% - Х^N/Х^M 25% - Х^N/У 25% - Х^M/У

2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков (самок) - будут являться носителями мутации, но здоровыми;
25% - кабелей-потомков обладать нормальным геном, и являться здоровыми;
25% - потомков (самок) – с высоким риском развития.
25% - кабелей-потомков с высоким риском развития. (таблица 2).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 2

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	Х^N/Х^M	Х^М/У
Потомки:	25% - Х^N/Х^М25% - Х^N/У 25% - Х^М/Х^М 25% - Х^M/У

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.