Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём

Ихтиоз (Ichthyosis 2) 8481

Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Ихтиоз / Ichthyosis:
Породы собак: Голден ретривер
Listing ID: 8481
Тестируемая мутация: полиморфизм инерция/делеция гена PNPLA1
Описание в международной базе данных OMIAhttps://omia.org/OMIA001588/9615/ 
Метод определения: Лаборатория партнер (in Bratislava, Slovakia)

Ихтиоз - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением работы кератина в коже, что приводит к образованию больших, в разной степени пигментированных кожных чешуек. При заболевании происходит нарушение нормального формирования наружного слоя эпидермиса, в результате чего кожа становится темнее, толще, усиливается образование перхоти (отмерших чешуек кожи).

Из-за рыба-подобного вида кожи появилось название Ихтиоз (согласно греч. яз. «Ихтис» - «рыба»). 
У собак, которые страдают от этого заболевания, первые симптомы появляются вскоре после рождения, реже у взрослых собак, однако после его появления степень проявления симптомов может прогрессировать с годами. 
Наиболее распространенным симптомом ихтиоза является чрезмерное шелушение кожи. Также могут формироваться участки с отвердевшей и ороговевшей кожей, развивается гиперпигментация, в следствии чего кожа собаки смотрится грязной или неопрятной. Симптомы могут носить умеренный или тяжелый характер. Кроме того, на степень проявления ихтиоза влияет гормональное состояние животного.

dogs-for-rob-1-e1434850228704.jpg

Ихтиоз, как правило, не опасен для здоровья собаки, но может беспокоить ее, способствуя развитию грибковых инфекций кожных покровов. К сожалению, лечения этого заболевания нет, оно носит симптоматический характер. Больным собакам, как правило, рекомендуется уход с использованием специальных шампуней. 
У золотистых ретриверов развитие этого заболевания связано с мутацией гена PNPLA1, приводящей к формированию неправильной структуры белка. Данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным принципом наследования. Это говорит о том, что больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи носят дефектный ген.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png

Информация для заводчиков: 
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат генотипирования PNPLA1: N/M 

Комментарий к результату: 
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена PNPLA1, являющейся причиной развития ихтиоза у собак породы голден ретривер. 
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков: 

          25% потомков будут обладать нормальным геном

          50% - являться носителями мутантного варианта гена 

          25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

        Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена: 

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M

           

      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков: 

           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2). 

           50% потомков будут обладать нормальным геном 

          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена. 

Таблица 2 

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      3)
При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков: 

            50% - будут являться носителями мутантного варианта гена  

            50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)

           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

 

  Обследуемая особь

  Родитель 2

  Вариант гена

  N/

  М/M

  Потомки:

  50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif 

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png