Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Глаукома и гониодисгенез (GG) 8635
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Глаукома и гониодисгенез / Glaucoma and goniodysgenesis / GG:
Породы собак: Бордер колли
Listing ID: 8635
Тестируемая мутация: полиморфизм 590G>A (Arg197Gln) гена OLFML3
Описание в международной базе данных OMIA:  https://omia.org/OMIA001223/9615/
Метод определения: TaqMan SNP Assay

Гониодисгенез – это врожденный порок, связанный с аномалией развития угла передней камеры глаза (радужно-роговичного угла), в следствии его нарушается отток внутриглазной жидкости, что ведет к развитию глаукомы (повышению внутриглазного давления) и слепоте. 
Симптомами этого заболевания включают в себя сильную боль в глазах, слезотечение, высокую чувствительность к свету, спазматическое мигание, расширение зрачков. 
Известно, что появление гониодисгенеза связано с мутацией гена OLFML3
Для собак породы бордер колли мутация участка гена OLFML3 связана с генетической предрасположенностью к тяжелой форме гониодисгенеза. 
Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным принципом наследования. В основном больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют мутированный ген. 
dressirovka-border-kolli1.jpg

Интерпретация результатов: 
Ген, имеет 3 варианта обозначения: 

20190722_104802.png

Информация для заводчиков: 
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример 

Результат генотипирования OLFML3: N/M 

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена OLFML3, являющейся появления гониодисгенеза у собак породы бордер колли. 
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде: 
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение 
          следующего варианта потомков: 
          25% потомков будут обладать нормальным геном, 
          50% - являться носителями мутантного варианта гена и 
          25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)
          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения
         больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего
           варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном,
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
          тестирование на носительство мутантного варианта гена. 

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
          больных потомков. 

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/N; 50% - М/M



CAVDJ39D.gif

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим. 



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png