Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Дегенеративная миелопатия (DM exon 1) 8485, (DM exon 2)
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Дегенеративная миелопатия экзон 1 / Degenerative myelopathy exon1 / DM exon 1, Дегенеративная миелопатия экзон 2 / Degenerative myelopathy exon 2 / DM exon 2:
Породы собак: Бернский зенненхунд, 
Британский лабоклин: Эрдельтерьер, аляскинский маламут, американский эскимос, бернский зенненхунд, бладхаунд, борзая (русский волкодав), боксер, британская лесная собака, кавалер кинг чарльз спаниель, ханаан, кардиган валлийский корги, чесапик бэй ретривер, фокстерьер, Французский бульдог, Немецкая овчарка, Глен Оф Имаал Терьер, Золотистый ретривер, Пиренейская горная собака (Великие Пиренеи), Ховаварт, Венгерский Пуми, Джек Рассел Терьер, Керри Блю Терьер, Лабрадор ретривер, Лейкленд терьер, Северный инуит, Новая Шотландия. (NSDTR), Вельш-корги пемброк, Пудель, Мопс, Родезийский риджбек, Грубый колли, Пшеничный терьер с мягкой шерстью, Шетландская овчарка (Шелти), Гладкий колли, Утонаган, Фокстерьер.
Listing ID: 8485, 8158
Тестируемая мутация: полиморфизм 52A>T гена SOD1 экзон 1
Описание в международной базе данных OMIA
https://omia.org/OMIA000263/9615/

Метод определения: TaqMan SNP Assay

Дегенеративная миелопатия – это смертельное, медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание собак с поздним проявлением (возраст 8 лет и старше). Оно вызывается нарушением проводимости мотонейронов спинного мозга из-за дегенерации нервных окончаний.

Впервые ДМ собак была описана как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга взрослых особей, в частности собак породы немецкой овчарки. Однако в настоящее время, оно диагностируется и у других пород, в том числе вельш-корги пемброк, боксер, родезийский риджбек, бернский зенненхунд и чесапик-бэй ретривер.
На начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, на фоне чего развивается атаксия нижних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич, распространяясь и на верхние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему парезу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки.

62-10-e1532552133716.jpg
По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, установить окончательный диагноз без проведения ДНК-теста возможено только посмертно путем проведения гистологического исследования.
Основная причина взывающая развитие ДМ – мутация гена SOD1. Для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это говорит о том, что больные потомки рождаются в случае, когда обе родительские особи имеют дефектный ген.
В породе бернских зенненхунд имеется сразу два участка с возможным образование дефектной цепи гена SOD1, поэтому для более точной диагностики мы предлагаем проведения теста экзон 1 и 2.
Обращаем Ваше внимание, что лечения этого тяжелого заболевания не существует. И поскольку оно проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз можно только с помощью генетического теста.

Интерпретация сочетания результатов экзон 1 и 2:

20190722_152959.png

Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.

Заключение: Пример

Результат генотипирования полиморфизма 52A>T гена SOD1: N/M
Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена SOD1A, являющейся развития дегенеративной миелопатии собак породы немеццкая овчарка.
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков: 

           25% потомков будут обладать нормальным геном 

           50% - являться носителями мутантного варианта гена 

           25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

        
     2)
При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков: 

           50% потомков будут обладать нормальным геном

           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).

          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M

 

    3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков: 

          50% - будут являться носителями мутантного варианта гена и 

          50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).

         Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

 

   Обследуемая особь 

  Родитель 2

  Вариант гена

  N/M

  М/M

  Потомки:

  50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif


Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.

 

cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png