Дефицит адгезии лейкоцитов (CLAD) 8012 для собак в Минске

Синдром недостаточной адгезии лейкоцитов у собак / дефицит адгезии лейкоцитов у собак / CLAD:
Породы собак: Ирландский красно-белый сеттер, Ирландский сеттер
Listing ID: 8012
Тестируемая мутация: полиморфизм 107G>C гена ITGB2
Описание в международной базе данных OMIA:
Метод определения: TaqMan SNP Assay

Синдром недостаточной адгезии лейкоцитов у собак – это смертельное врожденное иммунодефицитное заболевание, обнаруженное у ирландских сеттеров. Развитие данного заболевания связано с отсутствием или дефицитом поверхностного мембранного белкового комплекса лейкоцитов, в следствии чего нарушается сцепление (адгезия) клеток нейтрофилов к стенкам сосудов и их дальнейшая миграция в очаг инфекции.

У пораженных собак повышена чувствительность к инфекциям, что связано с неспособностью нейтрофилов осуществлять свои иммунные функции – поглощать и разрушать бактерий.

Собаки с этой патологией страдают от резко выраженных повторяющихся рецидивирующих бактериальных и грибковых инфекций, особенно гнойных поражений кожи, пододерматитов, гингивитов, остеомиелитов и лимфаденопатии. Инфекции, прежде всего кожи, часто осложняются некрозом с быстрым ростом очага поражения, медленным заживлением и формированием уродливых рубцов. Плохо заживающие раны и отсутствие гноя служат типичными признаками патологии. Терапия у собак носит симптоматический характер. Чаще всего щенки сохраняют жизнеспособность до 6-месячного возраста.

Наследственные нарушения, взывающие развитие недостаточной адгезии лейкоцитов передаются аутосомно-рецессивно, что означает проявление заболевания у потомков при вязке особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Заключение: Пример

Результат генотипирования полиморфизма 107G>C гена ITGB2: N/M

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена ITGB2, вызывающей синдром недостаточной адгезии лейкоцитов у собак породы ирландский сеттер.

Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:

25% потомков будут обладать нормальным геном

50% - являться носителями мутантного варианта гена

25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/M
Потомки:	25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:

50% потомков будут обладать нормальным геном

50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).

При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	N/N
Потомки:	50% - N/N; 50% - N/M

3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:

50% - будут являться носителями мутантного варианта гена

50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).

Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

	Обследуемая особь	Родитель 2
Вариант гена	N/M	М/M
Потомки:	50% - N/M 50% - М/M

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.