Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём

Болезнь Виллебранда

Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Болезнь Виллебранда тип I / von-Willebrand disease type I / vWD I:
Породы собак: Бернский зенненхунд, Котон де Тулеар, Доберман, Дрентская куропаточная собака, Немецкий пинчер, Керри Блю Терьер, Кромфорлендер, Лабрадудл, Манчестер-терьер, Папийон, Вельш-корги пемброк, Пудель, Стабихун, Вельш-корги
Код исследования: 8119
Тестируемая мутация: полиморфизм 7437G>A гена VWF
Описание в международной базе данных OMIA
https://omia.org/OMIA001057/9615/ 
Метод определения: TaqMan SNP Assay


Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующиеся нарушением свертываемости крови и аномально длинными кровотечениями, кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки и кровотечениями в глубокие ткани. Болезнь Виллебранда возникает вследствие дефицита фактора Виллебранда, белка крови, который участвует в адгезии (склеивании) тромбоцитов. 
Таким образом, при снижении его концентрации становится невозможным образование тромбов – сгустков крови, останавливающих кровотечение. Болезнь Виллебранда регистрируется у собак многих пород (более 50 пород собак), но особенно предрасположены доберманы, шотландские терьеры, эрдельтерьеры, золотистые ретриверы, немецкие овчарки, манчестерские терьеры.
56.jpg
Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов или при мочеиспускании. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых. Заболевание долгое время может оставаться бессимптомным, однако при легком травмировании или плановом хирургическом вмешательстве может возникать аномальное кровотечение или геморрагии (подкожного кровоизлияния). У многих собак клинические признаки не проявляются в течение жизни.

Классифицируют три общих типа болезни фон Виллебранда в зависимости от концентрации в плазме и структуры фактора фон Виллебранда и клинической тяжести заболевания.

1 тип. Структура фактора не изменена, однако его концентрация значительно ниже нормы (менее 50% от нормы). Типичные симптомы – спонтанное кровотечение из носовых ходов, ротовой полости, мочевыводящих путей. Также аномально длительное кровотечение при проведении стандартных операций, таких как чистка зубов, купирование хвоста, ушей, кастрация, стерилизация. Предрасположенные породы: доберман, пемброк вельш-корги, эрдельтерьер.

2 тип. Характеризуется отсутствием высокомолекулярных мультимеров (составляющих фактора vWD), отвечающих за процесс склеивания тромбоцитов. У больных собак наблюдаются тяжелые формы нарушения свертывания крови, сильные кровопотери. Предрасположенные породы: немецкий короткошерстный пойнтер (Курцхаар).

3 тип. Самый тяжелый тип заболевания. Фактор Виллебранда полностью отсутствует. Типичная клиническая картина – массивная кровопотеря. Предрасположенные породы: шотландский терьер, чесапик-бей ретривер.
чесапик-бей-ретривер-фото-14.jpg
Клиническая диагностика этого заболевания происходит путем выявления антител к фактору Виллебранда в крови. Однако болезнь Виллебранда относится к числу трудно диагностируемых патологий, поскольку не все собаки с низким уровнем фактора в крови предрасположены к возникновению спонтанного кровотечения.

Лечение. Заключается во введении пациенту плазмы крови с большим количеством необходимого белка перед проведением хирургического вмешательства, либо после травмы, спровоцировавшей кровотечение. При тяжелой кровопотере показано переливание крови.

Также возможно применение препарата десмопрессин. Он увеличивает концентрацию фактора Виллебранда, доступного для процесса тромбообразования. Препарат можно вводить превентивно, перед плановым хирургическим вмешательством.

Иногда десмопрессин вводится донорам, перед забором у них цельной крови. Это улучшает биодоступность фактора Виллебранда в полученном материале, однако не все собаки хорошо реагируют на десмопрессин.

Прогноз. Зависит от степени нарушения свертываемости крови. Так, при отсутствии травм и серьезных повреждений многие собаки имеют хорошее качество жизни. Однако стоит помнить, что острое, тяжелое спонтанное кровотечение может закончиться гибелью животного.

Поскольку заболевание является наследственным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, необходимо исключать всех больных собак от разведения. Стоит учесть и тот факт, что не у всех животных с низким значением фактора Виллебранда в крови наблюдаются клинические признаки. Таким образом, не следует допускать в разведение тех собак, у которых регистрировались эпизоды спонтанного кровотечения. 

У собак с неблагоприятным анамнезом стоит избегать серьезных хирургических вмешательств, либо следует использовать десмопрессин, а также иметь под рукой заготовленную плазму или донорскую кровь для возможного переливания.

Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png

Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример 

Результат генотипирования гена VWF: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена VWF, являющейся причиной Развития болезни Виллебранда у собак породы Коикерхондье. 

Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена обозначаются как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде: 
      1) При вязке обследуемой особи с носителем мутации гена возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           25% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена 
           25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения 
           больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M

      
      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего 
           варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

          При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое 
          тестирование на носительство мутантного варианта гена.        

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение 
           следующего варианта потомков: 
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена и 
           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения
           больных потомков. 

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

М/M

Потомки:

50% - N/N; 50% - М/M


CAVDJ39D.gif

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png