Нашли необходимую услугу?
Тогда запишитесь на приём к нашим специалистам онлайн!
Записаться на приём
Аномалия глаз колли (CEA) 8120, (CEA) 8304
Стоимость (руб.): договорная
Записаться на приём

*Доп. оплачиваются расход. материалы: нет

Доп. оплачивается амбулат. прием: нет

Аномалия глаз Колли / Collie Eye Anomaly / Choroidal Hypoplasia / CEA:
Породы собак: Австралийская овчарка(аусси), Бородатый колли, Бордер колли, Бойкин спаниель, Колли гладкошерстный/длинношерстный, Хоккайдо, Ланкаширский хилер, Уиппет длинношерстный, Миниатюрная американская овчарка, Новошотландский ретривер (толлер), Шелковистый виндхунд, Шелти.
Listing ID: 8120, 8304
Тестируемая мутация: полиморфизм гена NHEJ1
Описание в международной базе данных OMIAhttps://omia.org/OMIA000218/9615/ 
Метод определения: Лаборатория партнер

Аномалия глаз колли (Collie Eye Anomaly, СЕА) – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями в развитии глаз у собак. Особое внимание к диагностике этого заболевания должны проявить владельцы собак породы длинношерстного колли, короткошерстного колли, шелти, австралийской овчарки и бордер-колли, поскольку среди этих пород описываемое нарушение встречается наиболее часто.

Повреждение глазного яблока происходит около 30-го дня эмбрионального развития. Аномалии глаз могут иметь разные степени тяжести от легкой с незначительными нарушениями зрения, при котором собака способна видеть, до более серьёзных, приводящих к полной слепоте. 
В зависимости от интенсивности развития отдельных частей зародыша, возможно установление ряда послеродовых дефектов в разных частях глазного яблока: 
В случае поражения участка (мезодермы), из которой развивается сосудистая оболочка, происходит недостаточное снабжение сосудов и потеря пигмента. Результат –гипоплазия сосудистой оболочки (Хориоидальная гипоплазия) (сосудистая оболочка бледная и истонченная). В данном случае фиксируют «среднюю форму СЕА». При осмотре офтальмологом отметаются утонченные пятна сосудистой оболочки, напоминающие окно (Стафилома). С ростом собаки сетчатка пигментируется, в следствии его изменяется сосудистая оболочка, поэтому важно клинически обследовать щенков в раннем возрасте (до трех месяцев).

98127788.jpg
Если поражен другой участок (эктодермы), на сетчатке обнаруживается спиральный ход первичных сосудов, складки, отслоение сетчатки – в следствии чего развивается слепота, внутриглазное кровотечение. Расщелины или также известные как Колобомы, обычно, возникают на зрительном нерве из-за отсутствия внутриутробной глазной щели. В этих случаях речь идет о «тяжелой форме СЕА», которая поражает около 25% всех собак, страдающих от СЕА, дефекты сосудистой оболочки и колобомы наблюдаются у щенков в среднем в возрасте 8–12 недель. 

Напомним, что незначительное образование пигмента могут частично скрыть гипоплазию сосудистой оболочки (до 30%). В этом случае симптомы заболевания офтальмологически трудно уловить. Время проведения исследования заслуживает особого внимания, поскольку при более позднем осмотре существует вероятность пропустить больных собак в случае «восстановления нормы», в дальнейшем рекомендуется проводить осмотр специалистом не реже, чем раз в год. С возрастом внутриглазное кровотечение и отслоение сетчатки имеют тенденцию к ухудшению. Основным симптомом СЕА является истончение и бледный цвет сосудистой оболочки глаза щенка (так называемая гипоплазия сосудистой оболочки). Внутриглазное кровотечение не является типичным симптомом СЕА, так как это происходит и при других заболеваниях глаз. 
Опасность разведения пород собак, склонных к данному заболеванию заключается в том, что собаки с «восстановлением нормы», внешне выглядят здоровыми, однако способны нести дефектный ген, который проявится в следующих поколениях потомков при неправильном подборе особи-партнера. 

Методом диагностики мутации, ответственной за развитие аномалий глаз является проведение генетического теста. Её наследование носит аутосомно-рецессивный характер, а заболевание проявляется у особей, которые получили дефектный вариант гена от обоих родителей. Не стоит забывать, что это заболевание нельзя излечить, но его можно исключить путем установления носительства мутантного гена ДНК-тестированием всех пометов и тщательном выбором подходящих особей для разведения. Тестирование проводится один раз в жизни собаки, поскольку наследственность в течение жизни не меняется.

Borodatyj-kolli-seryj.jpg

Интерпретация результатов:

Ген, имеет 3 варианта обозначения:

20190722_104802.png
Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат выявления мутаций гена NHEJ1: N/M

Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена NHEJ1, ассоциированного с развитием аномалий глаз у собаки породы Колли гладкошерстный. 
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота). 

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
           25% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена 
           25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1)
          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков. 

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/M

Потомки:

25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M


      2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков: 
           50% потомков будут обладать нормальным геном, 
           50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2)

При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

 

Обследуемая особь

Родитель 2

Вариант гена

N/M

N/N

Потомки:

50% - N/N; 50% - N/M


      3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:
           50% - будут являться носителями мутантного варианта гена 
           50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3)
           Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

 

Обследуемая особь

Родитель 2

  Вариант гена

N/M

М/M

  Потомки:

50% - N/M 50% - М/M


CAVDJ39D.gif 

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.



cfa17cf61a5ab60ac41216fba2dee95c.png